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白化病是什么遗传病及遗传方式

发布时间:2021-12-04 17:51:08 类别:遗传疾病 来源:美亚麟喜 阅读量:

什么是白化病

白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。

白化病遗传规律

白化病的类型

白化病可分为两大群,一为较常见的眼皮肤白化病,机体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病,与黑色素及其他细胞蛋白的缺陷有关。

白化病是依据临床表型特征分为三大类别:

1.眼白化病(OA)

病人仅眼色素减少或缺乏,具有不同程度的视力低下,畏光等症状。

2.眼皮肤白化病(OCA)

除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外,病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏。

3.白化病相关综合征

病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他异常,如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak综合征,这类疾病较为罕见。

白化病的遗传方式

白化病的遗传方式是单基因常染色体隐性遗传病,具体解释就是由单个的基因出现问题所导致的。有病的基因是在常染色体上,没有性别的特点,不管是男性和女性,出现这个病的机会是相等的。

所谓隐性遗传是说两条染色体,一条来自父亲,一条来自母亲,这两条染色体上都有白化病易感变异的基因,孩子才会出现白化病的表现。

也就说两条染色体哪怕有一条上面没有发病的基因,他也是一个正常的孩子,表现出来的是正常的外观。所以说这种情况由于父亲和母亲的染色体上都带有易感的基因,一般在近亲结婚的子女容易出现白化病。

白化病遗传规律

白化病是属于家族性的遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,它常发生于近亲结婚的人群当中。

白化病的遗传图谱中,患者双亲均有携带白化病的基因,而本身不会发病。

如果夫妇双方同时将所携带的基因传给子女,子女就会患病。

眼部的白化病一般是X连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传递给儿子才患病,女儿一般不患病。

它可以表现为由于酪氨酸酶的缺乏或者是功能减退,而引起皮肤及附属器的黑色素的缺失,而导致合成障碍所引起的一种白斑病。但具体的诊断及治疗应在临床医生指导下,给予合理的建议。