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世界上有哪些罕见的遗传病

发布时间:2021-11-26 11:03:31 类别:行业热点 来源:美亚麟喜 阅读量:

我们平常人所遇到的疾病其实很常见,轻如感冒,重则手术。其实,世界上还有很多非常罕见的遗传疾病是我们所不知道的。比如有一种病叫做美人鱼综合症,那么世界上还有哪些罕见的遗传性疾病,下面我们来看几个。

罕见的遗传病美人鱼综合征

1、自身免疫性溶血性贫血(Autoimmune hemolytic anemia,AIHA)

扬子晚报2013年8年报道,盐城有一位4岁女童,浑身开始变绿,时刻要面临生命危险。据了解,该女童为急性白血病患者,10个月前刚做完造血干细胞移植。之所以浑身发绿,是因为体内胆红素不断累积、过高所致。而病因则是自身免疫性溶血性贫血。专家称,这种病例非常罕见,全球见诸报道的病例,至今大概也只有两三例。

2、快乐木偶综合症(Angelman Syndrome)

英国男孩埃利奥特因为患上一种怪病永远无法停止微笑。埃利奥特生来就患有罕见的快乐木偶综合症(Angelman Syndrome),这种染色体紊乱症可导致严重的学习障碍。其症状是患者容易激动,脸上几乎永远都在笑。这种病在全英国有不到1000例。

3、克里格勒-纳贾尔综合征(crigler-najjar syndrome,CNS)

2012年5月,英格兰西约克郡布拉德福德市2岁的女童Areesha因为患有罕见的克里格勒-纳贾尔综合征,每天需要接受12小时的紫外线照射。克里格勒-纳贾尔综合征是一种极其罕见的肝脏疾病,世界上仅有不到200个病例。Areesha出生不到3天就被检查出患有该疾病。而且随着年龄的增长,Areesha需要接受这种光线疗法的时间也越来越长,直到长到可以接受肝脏移植的年龄。

4、先天性色素痣(congenital melanocytic nevus)

哥伦比亚一个村庄的一个6岁大的男孩Didier Montalvo因为患有先天性色素痣(congenital melanocytic nevus),背上硕大的痣让他看起就像长了乌龟壳。当地迷信的村民诬称,他的大痣是在一次日食中附体的,会给他们带来不好的影响,因此排斥Didier和他的家人,也不让Didier上学。2012年4月,在得知这个情况后,英国的医师为Didier做了手术,让他得以像正常人一样生活。

5、美人鱼综合征

秘鲁小患者米拉格罗斯·塞伦天生两腿内侧粘连,看上去很像美人鱼的尾巴,她的父母因此给她起了此名,在西班牙语中意为“奇迹”,而小米拉格罗斯的情形也确实堪称奇迹。她的情况在医学上被称为“美人鱼综合症”。“美人鱼综合症”是一种罕见的先天性下肢畸形疾病,患者天生两腿内侧粘连,看上去很像美人鱼的尾巴。美人鱼综合症”患病几率与连体婴差不多,但夭折率却高得多,因为大部分婴儿天生缺少肾脏之类的重要器官。

这种病症极其罕见,出生婴儿患上“美人鱼综合征”的概率只有七万分之一,而且一般都活不过数小时。据此前媒体报道,如今全球已知的“美人鱼综合症”幸存者只有2人,分别是佛罗里达州女孩蒂芬妮·约克斯和秘鲁女童米拉格罗斯·塞伦,她们两人都已经接受了“分腿”手术。